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Definición Español:
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Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero no se limita a los judíos y puede caracterizarse por hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida de espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se ha descrito la forma juvenil infrecuente y la forma adulta. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92)
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